Hur vanliga är genetiska hörselskador?
Nummer 6 • 2021
Fråga
Vilka genetiska hörselskador finns? Och hur vanliga är de?
Svar
Oj det var en stor fråga! Fram till i dag har man konstaterat att hörselnedsättning kan bindas till mer än 1 000 olika mutationer och 245 är isolerade gener som påverkar hörseln utan att orsaka andra funktionsnedsättningar.
Det finns dominanta och recessiva nedsättningar det vill säga de krävs i båda kromosomerna för att uttryckas. Vissa är förenade med andra förändringar såsom syndrom.
Medfödd grav nervhörselnedsättning drabbar en till två nyfödda per 1 000 födslar.
Om även mild till måttlig och ensidig hörselnedsättning tas med i beräkningen är det ungefär fyra per 1 000 födslar.
Det är sannolikt att åldershörselnedsättning samvarierar med genetiska faktorer och min forskargrupp har just analyserat detta genom EU-BIO bank.
Vi fann en överrepresentation av vissa genförändringar som oftast handlade om proteiner som finns i själva hörselorganet. Dessa kan utgöra en akilleshäl och även delvis förklara upphov till åldershörselnedsättning.
Helge Rask-Andersen, audiolog