En del av Hörselskadades Riksförbund

Reportage Nummer 6 • 2019

Sjukvården hade fel om Celines hörselnedsättning

Celine Svanemar föddes i vecka 24 och fick bo sitt första halvår på sjukhus. När hon diagnostiserades med grav hörselnedsättning på båda öronen förklarades det med att hon var för tidigt född. Via ett genetiskt test fick familjen dock veta vad som egentligen orsakat hörselnedsättningen.

Caroline och Patrik Svenemar-Andersson trodde inte på sjukvårdens förklaring till Celines hörselnedsättning utan stod på sig och fick göra ett genetiskt test.

Hemma hos familjen Svanemar-Andersson står barnkanalen på för lite nedvarvning efter förskolan. Barnen Celine, snart 5, och Aston 1,5 kommer med jämna mellanrum till köket för att tigga äppelbitar eller bara säga hej. Aston har just skolats in på förskolan och familjen har precis startat det nya livet med två barn på förskola och föräldrar som arbetar. En vardagstillvaro som står i skarp kontrast till deras första tid som familj som präglades av mycket oro och tid på sjukhus.

Caroline var helt oförberedd när hon plötsligt började få värkar i vecka 24. Hon åkte in till BB för kontroll och väl där visade det sig att förlossningen var på gång och inte gick att stoppa.

– Jag hade just berättat på jobbet att jag var gravid, säger Caroline.

Celine vägde bara 650 gram vid födseln och fick tillbringa sin första tid i kuvös. Komplikationer med andning och luftvägar gjorde att familjen fick bo ett halvår på sjukhuset.

Den hörselscreening som nyfödda normalt gör de första dagarna i sitt liv gjordes först efter att Celine skrivits ut från sjukhuset och var då mer omfattande än de traditionella testen. Upprepade tester visade hörselnedsättning på båda öronen. Vid åtta månaders ålder fick hon hörapparater. Caroline och Patrik hade inte märkt att Celine hörde så dåligt.

– Men när vi såg hennes reaktion när den första apparaten slogs på ändrade vi oss, hon skrattade och log när hon hörde oss. Det var oslagbart, som på filmer man ser på Youtube, säger Caroline.

Vi tog rätt beslut, hon hör mycket bättre när hon har CI på.

Hörapparaterna fungerade bra, men 2017, när Celine var tre år, visade en hjärnstamsaudiometri så dåligt resultat på vänster öra att läkarna inte trodde att hennes hörapparat räckte till på det örat. Det märktes också att hennes tal var orent. Nu blev det upp till Caroline och Patrik att besluta om hon skulle operera in cochleaimplantat, CI.

– Det var första gången läkarna inte sa att vi ”måste” göra en viss åtgärd utan det var helt upp till oss. Men vi tog rätt beslut, hon hör mycket bättre när hon har CI på sig, säger Caroline.

Femåriga Celine är en riktig spexare och dansar och hojtar när hon ska bli fotograferad för Auris.

Nu är Celine fem år och går på special­skola för barn med hörselnedsättning och CI. Det tycker familjen är bra, för där lär hon sig teckenspråk, något de brinner för att hon ska kunna.

– Hon hör bra med hörapparaterna, men ibland märker vi att teckenspråket behövs, säger Caroline.

Tanken att göra ett genetiskt test var något de kom in på eftersom Caroline är med i en hörselgrupp på internet där detta nämndes för några år sedan.

Hörselvården tyckte ett test var onödigt och förklarade hörselnedsättningen med att Celine var för tidigt född. Men familjen stod på sig och fick göra ett test.

– Vi började med att lämna hennes blod och fick veta att hon hade en genmutation, Connexin 26. Sedan fick vi själva lämna blodprov och då konstaterades det att vi båda hade en skadad gen, så hon hade alltså haft 25 procents risk att få skadan, säger Caroline.

Connexin 26 är en gen som ska koda så transport av ämnen kan ske till cellen och är extra viktig för hårcellerna i snäckan. Har man två gener med Connexin 26 kallas det också GJB2 och det kan innebära måttlig hörselnedsättning till dövhet. Connexin 26 står för en femtedel av all medfödd genetisk hörselnedsättning i Sverige. Det är endast hörseln som drabbas av den skadade genen.

Familjen tycker att det känns bra att veta vad Celines hörselnedsättning beror på. Nu har de testat även Aston.

– Vi vill veta om han har risk att få detta eftersom vi vet att Connexin 26 ger skador som försämras genom livet. Fast jag är inte orolig nu, jag tycker det verkar som att han hör bra, säger Caroline.

Text: Martina Nyhlin Foto: Peter Knutson