En del av Hörselskadades Riksförbund

Hörselvård Nummer 6 • 2019

Gentester allt vanligare

Gentester har blivit mycket vanligare de senaste åren, både på grund av teknikens framsteg och för att fler vill ha svar om sin sjukdom. Det säger Claes Möller, professor emeritus på Örebro universitet och överläkare på Örebro Universitetssjukhus audiologiska klinik.

– De flesta vill veta en orsak till sin sjukdom, även om den inte går att bota. Eftersom trettio procent av medfödda genetiska hörselnedsättningar beror på syndrom så är det även viktigt att hitta andra organ som kanske ännu inte har visat sjukdomstecken eller bara visat svaga sådana, säger Claes Möller.

Det man letar efter kan till exempel vara kombinerad syn/hörselnedsättning och dövblindhet.

Professor Claes Möller.

– Det pågår intensiv forskning när det gäller vissa hörselnedsättningar, framför allt syndrom, vad avser genterapi för att kunna fördröja en progressiv hörselnedsättning eller stoppa andra organ från att bli sjuka.

Idag testas nästan alla barn med medfödd hörselnedsättning för Connexin 26 och CMV cytomegalovirus.

– Det är ett billigt test som görs på alla avdelningar för klinisk genetik, säger Claes Möller.

Han berättar att det pågår ett paradigmskifte i världen där man istället för att söka för en orsak till hörselnedsättning, testar med så kallad exomsekvensering för kanske 400 genetiska hörselnedsättningar där många är syndrom.

– Man gör detta eftersom det nu går snabbt och är billigt. Ett forskningsprojekt har inletts i Region Skåne där också Örebro har anslutits. Vi testar alla barn med nyupptäckt hörselnedsättning för de cirka 350 vanligaste genetiska orsakerna om föräldrarna ger tillåtelse.

Gentest ska göras med en specifik frågeställning och av kompetenta kliniker, vanligen en hörselläkare i samarbete med genetiker.

– Det är också viktigt att man i lugn och ro har diskuterat igenom detta med föräldrarna, eftersom man vid en genetisk undersökning får kunskap om både föräldrar och tidigare släktingar, säger Claes Möller.

Tidigare kände man till få genetiska hörselnedsättningar och då kunde ett gentest kännas bortkastat. Detta har förändrats de senaste åren, säger Claes Möller.

– För barnets skull är det alltid bra att veta orsaken så att man kan ställa prognos och ge rätt habilitering och i framtiden behandling.